تشكل دراسة جديدة أجراها باحثون من الجامعة العبرية طفرة في دراسة مرض يتعلق بالبصمة الوالدية * تشكل هذه الدراسة، التي نشرت للتو في مجلة Nature Genetics، طفرة كبيرة في فهم الآليات الوراثية المشاركة في البصمة الوالدية مرض
في حين يتم التعبير عن الغالبية العظمى من الجينات في علامات من كلا الوالدين، فإن مجموعة صغيرة من الجينات في الثدييات (بما في ذلك البشر) تظهر مكونات من نسخة الأب أو الأم فقط - وهي ظاهرة تعرف باسم بصمة الوالدين. تسبب هذه الميزة للتعبير عن نسخة واحدة فرط الحساسية والطفرات وضعف وظيفة الجينات، وبالفعل فإن الجينات المشاركة في البصمة الوالدية معروفة بمساهمتها في العديد من الأمراض والأورام السرطانية.
المرض الأكثر دراسة في مجال البصمة الأبوية هو مرض برادر ويلي. متلازمة برادر-ويلي هي مرض تنموي يتجلى في ضعف إدراكي ومشاكل سلوكية، والسمنة المفرطة، وضعف النضج الجنسي. هو مرض وراثي يتميز بتلف النسخة الموروثة من الأب في منطقة الكروموسومات لدى الشخص التي تحمل اسم المرض. في مقال نشر في مجلة Nature Genetics المرموقة، تلاعب باحثون من الجامعة العبرية بخلايا بالغة من مرضى يعانون من متلازمة برادر-ويلي وأعادوا برمجتها إلى خلايا جذعية جنينية. وقد أتاح هذا الإجراء تحقيق تقدم كبير في فهم العوامل التي تؤثر على تكوين المرض، بما في ذلك الآليات الجزيئية الجديدة المشاركة في المراحل الأولى من تطوره.
أدى البحث الذي أجراه البروفيسور نسيم بنفانيستي وطالب البحث يوناتان شتلزر من وحدة الخلايا الجذعية في الجامعة العبرية، إلى اكتشاف منطقة كروموسومية جديدة تالفة لدى المرضى، وتحتوي على جينات مطبوعة إضافية. وأظهرت الدراسة أي الجينات المسؤولة عن المرض يؤثر على التعبير عن منطقة الكروموسومات الجديدة المشاركة في المتلازمة. يقول البروفيسور نيسيم بنفانيستي، رئيس وحدة الخلايا الجذعية: "إن استخدام الخلايا الجذعية المستحثة سمح لنا بإنشاء نموذج لمرض برادر-ويلي الوراثي المهم، وتحديد المنطقة الجينومية الجديدة المشاركة فيه". بالإضافة إلى ذلك، يقول طالب البحث يوناتان شتلزر: "إن النتيجة المفاجئة تتطلب إعادة التفكير فيما يتعلق بتطور البصمة الأبوية في الثدييات المشيمية بشكل عام وفي البشر بشكل خاص". قد يكون لهذا الاكتشاف عواقب مهمة في فهم الآليات الجزيئية التي تساهم في خلق المرض وطرق توصيف وعلاج المرضى في المستقبل.
