مساعدة الأطفال المصابين بالتوحد / نيكولاس لانج وكريستوفر ج. ماكدوجال

تظل المتلازمة لغزًا طبيًا لا يوجد علاج له في المستقبل المنظور، لكن هناك علاجات توفر فائدة طويلة الأمد، والمزيد من العلاجات تلوح في الأفق

عندما كان الابن الثاني لجادن وأدريانا وجيرمين هانون يبلغ من العمر 14 شهرًا، بدأ الزوجان في كاليفورنيا يشعران بالقلق من حدوث خطأ ما. كان الصبي مهتمًا فقط بألعاب السيارات، إذ كان يقلبها على ظهره ويدير عجلاتها باستمرار في السن الذي ينتقل فيه معظم الأطفال الصغار من نشاط إلى آخر. اعتاد جايدن أيضًا على ترتيب السيارات أو المجلات أو المكعبات على الأرض أو الطاولة في صف مستقيم قدر الإمكان، ولم يكدس الأشياء فوق بعضها البعض أبدًا مثل الأطفال الآخرين.

في سن 16 شهرًا، توقف جايدن عن نطق الجمل القصيرة التي كان يستخدمها لمدة أربعة أو خمسة أشهر، مثل "up، mommy"، و"hands"، و"آبي"، اسم أخته الكبرى. كما أنه بالكاد نظر إلى أفراد عائلته عندما نادوا باسمه. وفي نفس عمره تقريبًا، سقط وعاء زهور كبير على يده، لكن الطفل لم يتفاعل على الإطلاق مع الحادث. أخبر طبيب الأطفال أدريانا ألا تقلق بشأن سلوك جايدن لأن الأطفال، وخاصة الأولاد، يعانون من تأخر في النمو والفتيان أبطأ في التحدث من الفتيات. بناءً على طلب الطبيب، أخذت أدريانا وجيرمين ابنهما لإجراء اختبار السمع، وكان ذلك طبيعيًا.

وساءت حالة جايدن عندما كان عمره 18 شهرا، بعد أن أصيب بحمى شديدة وصلت إلى 40 درجة وتم تحويله إلى غرفة الطوارئ. فشلت الاختبارات الموسعة في تحديد مصدر الحرارة وعاد الصبي إلى المنزل مع والديه. هدأت الحمى في النهاية، لكن جايدن لم ينطق بكلمة واحدة منذ ذلك الحين. كما أنه لم يستجب عندما تم مناداته باسمه، واكتفى بالتواصل البصري مع والدته.

في عمر 22 شهرًا، لم تتحسن حالة جايدن بعد. عندما أراد شيئًا ما، كان يأخذ يد أدريانا أو جيرمين ويقودهما إلى الشيء الذي يريده. وظل مفتونًا بعجلات السيارات اللعبة، وكان يدورها بلا هوادة. كما كان مفتونًا بفيديو ميكي ماوس على جهاز iPad الخاص به، وشاهده مرارًا وتكرارًا حتى طُلب منه التوقف. أحب Jaden أيضًا برنامجًا تلفزيونيًا مع Thomas the Tank Engine، وخاصة أصوات الاصطدامات الخلفية. في النهاية، قرر الأهل اصطحاب جايدن إلى عيادة قريبة لعلاج الأطفال المصابين بالتوحد، والذي يسمى طبيًا "متلازمة قوس قزح التوحدي". تتميز هذه الحالة بمستويات متفاوتة من العجز المستمر في التواصل والتفاعل مع الآخرين والميل إلى السلوك المتكرر، مثل التأرجح أو النطق مرارًا وتكرارًا.

بناءً على مراقبة دقيقة لجايدن لعدة ساعات، واستنادًا إلى وفرة التفاصيل التي قدمها والديه، أبلغ الطبيب النفسي في العيادة الأخبار المريرة لأدريانا وجيرمين بأن ابنهما يعاني من مرض التوحد. تساءل كلا الوالدين في البداية عما إذا كانا قد فعلا شيئًا ما تسبب في المرض. وعلى الرغم من أنهم اشتبهوا في البداية في أن ابنهم يعاني من المرض، إلا أن أدريانا تتذكر كيف استغرق جيرمين، وهو مهندس محترف، بعض الوقت للاعتراف بأن العيادة أكدت مخاوفهم. أدريانا، التي عملت كمعلمة للتعليم الخاص لمدة 12 عامًا، تقبلت التشخيص بهدوء أكبر. قالت لنفسها مرارًا وتكرارًا بصمت: "لا أستطيع أن أنكسر"، وأضافت عبارة ملهمة أخرى: "إذا لم أتمكن من بذل كل ما في وسعي، فكيف تتوقع من شخص آخر أن يفعل ذلك؟"

تشبه قصة أدريانا وجيرمين وجايدن قصة آلاف الآباء الذين يتم تشخيص إصابة أطفالهم باضطراب طيف التوحد كل عام. وكما هو الحال في حالة جايدن، تظل المتلازمة لغزًا مثيرًا للقلق يتحدى قدرة الأطباء على التشخيص. في السبعين عامًا الماضية منذ أن صاغ الطبيب النفسي ليو كينر مصطلح "التوحد في مرحلة الطفولة المبكرة" لأول مرة، لم يتوصل العلماء بعد إلى مقياس موضوعي، مثل جزيء أو جين أو نشاط دائرة كهربائية في الدماغ أو فجوة ثابتة في حجم الدماغ، وهذا من شأنه أن يفسر أصل المتلازمة.

ويحاول الباحثون يائسين تعقب مثل هذه الأدلة البيولوجية على أمل أن تسهل المعلومات تشخيص المتلازمة وتطوير علاجات أفضل. اليوم، هناك أدوية يمكن أن تخفف من التهيج وتقلب المزاج ونوبات الغضب التي قد تزعج الأطفال المصابين بالتوحد. لكن لا يوجد حتى الآن دواء معتمد من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) لعلاج الأعراض الأساسية: اللغة، والمشاكل الاجتماعية، والسلوك التكراري.

والحاجة ملحة. في الولايات المتحدة وحدها، هناك ما يقرب من 800,000 ألف شاب تحت سن 18 عامًا تم تشخيص إصابتهم باضطراب طيف التوحد، والعدد مستمر في الارتفاع. يرجع جزء من هذه الزيادة إلى تحسن التشخيص: فقد مرت حوالي ست سنوات منذ أن أوصت الأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال بإجراء اختبار لجميع الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 18 و 24 شهرًا بحثًا عن علامات التوحد. ويعود الاتجاه التصاعدي أيضًا إلى توسع المعايير المعقدة لتشخيص متلازمة قوس قزح التوحدي. ولكن حتى بدون هذه التغييرات، فإن عدد الأسر المحتاجة للمساعدة كبير.

ويتم موازنة هذا الوضع الكئيب إلى حد ما من خلال بعض التطورات المشجعة في هذا المجال. في السنوات الأخيرة، بدأ المتخصصون في المجال الطبي في نشر الأخبار المهمة بأن هناك بعض العلاجات غير الدوائية التي يمكن أن تفيد الأطفال بشكل كبير مثل جايدن إذا بدأت في سن مبكرة. وهي علاجات تعمل على ترسيخ السلوك الاجتماعي الطبيعي لدى الأطفال المصابين بالتوحد، مثل النظر إلى وجه الأم عندما تتحدث. يمكن لمثل هذه العلاجات أن تحسن حالتهم وتمكنهم من الحصول على مسار عادي في المدارس الابتدائية والإعدادية، بدلاً من قضاء سنوات في مؤسسات خاصة، وأخيراً الأمل في حياة البالغين مع وظيفة وعائلة. علاوة على ذلك، في السنوات المقبلة، قد يتم دعم العلاجات السلوكية بتقنيات جديدة قادرة على توفير تشخيص دقيق حتى قبل سن الثانية، وبواسطة أدوية قد تصحح الخلل الكيميائي الكامن وراء هذه المتلازمة.

العلاجات في سن مبكرة تلهم الأمل

لا يمكن للآباء الذين تم تشخيص إصابة طفلهم مؤخرًا بالتوحد الانتظار لمدة عشر سنوات حتى تتم الموافقة على الأدوية الجديدة. لكن اليأس الأولي يمكن تخفيفه بمساعدة معرفة أن هناك بالفعل بدائل علاجية جيدة اليوم. تظهر أحدث الأبحاث أن أدمغة الأطفال الصغار المصابين بالتوحد يمكن أن تتعلم وتتغير استجابة للعلاجات السلوكية التي تزيد من المهارات الاجتماعية والمهارات اللغوية، وكذلك مع العلاجات التي تركز على مشكلة شائعة أخرى، وهي صعوبة اللعب والمشاركة في أنشطة أخرى. الأنشطة التي تميز الأطفال الصغار. تفتح مرونة دماغ الأطفال في مرحلة ما قبل المدرسة إمكانيات جديدة للعلاجات الفردية المكثفة من قبل المتخصصين أو الآباء للمساعدة في صعوبات النطق والتواصل الاجتماعي، وهي السمات المميزة للمتلازمة.

إحدى طرق العلاج في المراحل المبكرة تنبع من علم نفس النمو وتحليل السلوك التطبيقي (طريقة لتحسين المهارات المعرفية والاجتماعية واللغوية)، وتسمى "نموذج دنفر للطفولة المبكرة" (ESDM). ويحاول ممارسو هذه الطريقة التعامل مع الصعوبات التي يواجهها الأطفال المصابون بالتوحد في فهم الإشارات الاجتماعية، مثل تعابير الوجه والإيماءات والكلمات. ويركز برنامج علاجي آخر، وهو جاسبر، على تحسين مهارات الانتباه المشترك واللعب الرمزي والالتزام والسيطرة. تقوم هذه الأساليب بتوجيه انتباه الأطفال إلى الوجوه والأصوات. يستجيب الأطفال الصغار الأصحاء للوجوه أكثر من استجابة مكعبات الألعاب، ولكن العكس هو الصحيح بالنسبة للأطفال المصابين بالتوحد، الذين غالبًا ما يستجيبون للأشياء أكثر من نظرات والديهم.

يحاول معالجو ESDM تشجيع الأطفال على تركيز انتباههم. يقدم مقدمو الرعاية للأطفال لعبة، ويقولون اسم اللعبة بدعوة، وعندما ينظر الأطفال، يبدأون باللعب معًا. يحاول المعالجون تركيز انتباه الأطفال على العديد من دورات اللعب المصممة لتعزيز الانجذاب نحو النشاط الاجتماعي، وفي الوقت نفسه منح الأطفال المهارات الاجتماعية ومهارات التواصل.

بدأت طريقة ESDM في تلقي الدعم البحثي. وبتمويل من معاهد الصحة الأمريكية (NIH)، قامت جيرالدين داوسون من جامعة ديوك وسالي جيه. روجرز من جامعة كاليفورنيا في ديفيس باختبار هذه الطريقة، وأبلغا مؤخرًا عن أقوى دليل حتى الآن على فعالية علاج التوحد في مرحلة الطفولة المبكرة.

وبعد عامين من التدريب المكثف الذي يبدأ في أي مرحلة تتراوح أعمارهم بين 18 و30 شهرا، أولى الأطفال المصابون بالتوحد اهتماما أكبر للوجوه مقارنة بأولئك الذين تلقوا علاجات سلوكية أخرى. حصل الأطفال الذين تلقوا علاجات ESDM على درجات أعلى في اختبارات الإدراك: ارتفع حاصل نموهم (اختبار الذكاء للأطفال الصغار جدًا) في الدراسة بمعدل 10.6 نقطة مقارنة بالأطفال الذين تلقوا علاجات أخرى. انخفضت شدة الإعاقات الاجتماعية والسلوك المتكرر، على الرغم من بقاء بعض الأعراض التي لا تتعلق مباشرة بالتوحد.

يظهر تصوير الدماغ أيضًا تغيرات إيجابية. مناطق الدماغ التي يتم تنشيطها عندما ينظر الأطفال إلى الوجوه "تضيء" أكثر عند الأطفال المصابين بالتوحد الذين تلقوا علاج ESDM مقارنة بالبرامج الأخرى. في الواقع، كانت استجابة الدماغ للأطفال الذين عولجوا بـ ESDM هي نفس استجابة الأطفال العاديين في سن الرابعة. عندما تم تسجيل نشاط الدماغ باستخدام تخطيط الدماغ (EEG)، لاحظ الباحثون أن شدة (كمية طاقة الإشارة) لموجات معينة في الدماغ تسمى موجات ثيتا زادت في منطقة عميقة في الدماغ تسمى الحصين. هناك علاقة بين الزيادة في قوة موجة ثيتا وزيادة التركيز على الاهتمام والذاكرة قصيرة المدى.

وفي عدة مناطق، بما في ذلك الحصين، اكتشف الباحثون أيضًا انخفاضًا في شدة موجات ألفا، التي تنتج تسجيلات تخطيط كهربية الدماغ (EEG) التي تتحرك لأعلى ولأسفل بشكل أسرع من موجات ثيتا. تشير الكثافة المنخفضة لموجات ألفا إلى أن الدماغ يتناغم بشكل أفضل مع الوجوه البشرية. تعكس الزيادة في موجات ثيتا مع انخفاض موجات ألفا مستويات أعلى من النشاط على سطح الدماغ، أي في القشرة الدماغية وخاصة في منطقة الفص الجبهي والحزام الجبهي، والتي تشارك في إدراك الأشياء. وجوه. وبناء على هذه التغييرات، خلص الباحثون إلى أن علاج ESDM قد يسبب تغيرات في الدماغ لدى الأطفال المعالجين، وهو ما يمكن أن يفسر الزيادة في النتيجة التي حصلوا عليها في اختبارات الإدراك.

أحدثت العلاجات باستخدام طريقة ESDM هذه التغييرات بعد أكثر من ألفي ساعة من العلاج المكثف على مدى عامين، أي العمل لمدة ساعتين، مرتين في اليوم، خمسة أيام في الأسبوع. والدواء الذي يمكن أن يحل محل هذه العملية، أو يسرعها، من شأنه أن يحدث تغييرا عميقا في حياة الأطفال وأسرهم. بدأت الدراسات الحديثة في التركيز على الأدوية التي تعالج الأعراض، بما في ذلك ضعف التواصل الاجتماعي وفرط النشاط وعدم الانتباه، بالإضافة إلى السلوك التكراري والطقوسي واضطرابات النوم.

أحد الأدوية المرشحة الرئيسية لدواء يمكن أن يحاكي فوائد ESDM هو هرمون الدماغ الأوكسيتوسين، والذي يشار إليه أحيانًا في الصحافة الشعبية بأسماء مثل: "هرمون الحب" أو "هرمون الأخلاق" أو "هرمون الثقة". . ويوصف في الكتب الطبية بأنه هرمون يعمل نشاطه أثناء الحمل على تهيئة جسم المرأة للولادة. ومع ارتفاع مستويات الهرمون، ينمو الثديان ويمتلئان بالحليب. في وقت لاحق يشجع الهرمون المخاض. وعلى مدار الـ 25 عامًا الماضية، أدرك الباحثون أن الأوكسيتوسين، الموجود أيضًا في أجساد الرجال، يلعب دورًا في خلق الارتباط العاطفي بين الطفل وأمه وفي خلق شعور بالثقة بين الأصدقاء. ومن الممكن أيضًا أن يشجع الهرمون الشعور بالارتباط بين الآباء والأطفال.

الأمل في أن الأوكسيتوسين قد يساعد الشباب المصابين بالتوحد ينبع من التجارب التي تم فيها إعطاء المركب للأطفال المصابين بالتوحد كحقنة واحدة مباشرة في الدم أو من خلال الغشاء المخاطي للأنف. هؤلاء الأطفال، الذين لا يستطيعون في كثير من الأحيان تحديد ما إذا كان أحد معارفهم الجدد "لطيفًا" أو "لئيمًا"، يمكنهم فجأة معرفة الفرق. تدعم الدراسات الوراثية أيضًا دور الأوكسيتوسين كمادة تعمل كمعزز عام للرفقة، خاصة عند الأشخاص المصابين بالتوحد. الفئران المعدلة وراثيا لإسكات الجين CD38، المشاركة في إنتاج الأوكسيتوسين، تظهر ثقة أقل بالإضافة إلى انخفاض الاعتراف بالحيوانات الأخرى. أيضًا، لدى الأشخاص المصابين بالتوحد عدد أقل من مستقبلات الأوكسيتوسين، أي البروتينات التي ترتبط بالهرمون وتنقل تعليماته إلى خلايا عصبية محددة، وبالتالي مستويات أقل من الأوكسيتوسين.

تمهد هذه النتائج الطريق لإجراء دراسات واسعة النطاق. تمنح المعاهد الوطنية للصحة الآن 12.6 مليون دولار لخمس مؤسسات لإجراء دراسة عن رذاذ الأوكسيتوسين الأنفي حيث يتم تعيين المرضى بشكل عشوائي إما إلى مجموعة علاجية أو مجموعة مراقبة. ومن المفترض أن تحدد الدراسة، المعروفة باسم SOARS-B، في غضون سنوات قليلة ما إذا كان الأوكسيتوسين سيكون جزءًا من العلاج الروتيني. من المهم التأكد من أن الهرمون هو بالفعل دواء فعال، خاصة وأن العديد من الآباء يقومون بالفعل بإعطاء الأوكسيتوسين للأطفال المصابين بالتوحد من خلال الوصفات الطبية التي يتلقونها من الأطباء الذين ينتمون إلى مجموعة DAN! (اختصار لـ: هزيمة التوحد الآن!). ومع ذلك، فإن الأدلة حتى الآن ليست قاطعة بما يكفي لتبرير إعطاء الهرمون. إذا كانت الأبحاث تدعم استخدام الأوكسيتوسين، فقد يكون من الممكن استخدامه كعامل مساعد لعلاج ESDM في إعداد الأطفال لاستجابة أفضل للعلاج.

القرائن الجينية

الطريق الطويل للعلاج، أو على الأقل علاج أفضل، ينطوي على فهم أعمق للآلية المسؤولة عن الأعراض العقلية والجسدية للتوحد. ويظل الأساس الجيني، وهو أحد المكونات المهمة، لغزا، لأن تحديد الطفرات ذات الصلة مهمة صعبة بشكل خاص. تشير بعض الدراسات إلى أن الميل إلى التوحد يكمن في تغيرات في 400 إلى 800 جين. تظهر هذه الدراسات أن المتلازمة تنطوي على تغيرات في عدد نسخ الجينات بسبب إضافة أو حذف قطع كبيرة من الحمض النووي تحتوي على عدة جينات.

تحاول الأبحاث الأساسية المتعلقة بتطور مرض التوحد الآن فك رموز هذه الشبكة الجينية المعقدة. تم نشر واحدة من أكثر النتائج إثارة في يناير 2013. فهي تشير إلى أن الجينات المعقدة المسببة للتوحد لمرض التوحد قد تكون أقل تعقيدا مما كنا نعتقد. وفحصت الدراسة الخصائص الجينية لـ 55 طفلاً مصابين بهذه المتلازمات من تسع عائلات في ولاية يوتا. وفي المجمل، تم اكتشاف 153 تغييرا في عدد نسخ الجينات التي لم تكن موجودة لدى الأطفال غير المصابين بالتوحد، و185 تغييرا إضافيا مرتبطا بالتوحد تم نشرها سابقا في الأدبيات العلمية. بحث علماء الوراثة عن هذه التغييرات في 1,544 طفلًا مصابًا بالتوحد من بنك الوراثة للتوحد (AGRE) ومستشفى الأطفال في فيلادلفيا (CHOP)، بالإضافة إلى 5,762 شخصًا غير مرتبطين أو أطفال يوتا. أدى البحث الجزيئي الدقيق في نهاية المطاف إلى خفض العدد الإجمالي للجينات التي من المرجح أن تشارك في المتلازمة إلى 15 جينًا يختلف عدد نسخها في عائلات يوتا وإلى 31 جينًا في الأدبيات العلمية. هناك حاجة إلى مزيد من الدراسات لتوضيح كيف تسبب التغيرات في عدد النسخ مرض التوحد وتفسير مساهمة العوامل الإضافية غير الوراثية، مثل عدم التوازن الهرموني في الرحم والتعرض للمواد الكيميائية من البيئة. لكن هذه الدراسة المهمة، والتي أعطت إمكانية حذف العديد من الجينات التي تم أخذها في الاعتبار من القائمة في الماضي، تعني ضمنا أن عددا كبيرا من العوامل الوراثية التي ارتبطت بالتوحد في الأدبيات العلمية قد يتم استبعادها في نهاية المطاف. .

ولكن حتى مع عملية الغربلة التي تقلل إلى حد كبير عدد العوامل الوراثية المشتبه فيها، فإن إمكانية العثور على جين واحد لمرض التوحد يحل العملية التي تكمن في جذور المرض بكل تفاصيلها لن تتحقق في الغالبية العظمى من الحالات. . ليس هناك شك في أنه في معظم الحالات سيكون هناك عدد من الجينات المعنية، حيث يلعب كل جين دورًا صغيرًا نسبيًا في التأثير على الأعراض. ومن الممكن أن تحدث طفرات جديدة في العديد من هذه الجينات، أي تلك التي ظهرت لأول مرة في البويضة المخصبة.

ومع ذلك، تم العثور على العديد من حالات التوحد التي تنتج عن تلف جين واحد وهي ضرورية لتقدم البحث. يدرس العلماء الأطفال الذين يعانون من طفرات نادرة للغاية في جينات واحدة، والتي تمثل حوالي 5٪ من جميع حالات التوحد. ستوفر المشكلات النفسية والجزيئية لدى هؤلاء الأطفال أدلة حول العوامل التي حدثت بشكل خاطئ في الحالات الأكثر شيوعًا حيث يتم تنشيط العديد من الجينات بطريقة تسبب أعراض التوحد.

اكتشف الباحثون العديد من هذه المشاكل التي تنتج عن طفرات في جينات واحدة وتؤدي إلى مرض التوحد ومجموعة من الأعراض التي لا علاقة لها بالمتلازمة. ومن الأمثلة البارزة على ذلك متلازمة ريت، التي تحدث بشكل رئيسي عند الفتيات وتؤثر على تطور الدوائر في الدماغ. يصعب تقييم معدل الذكاء لدى هؤلاء الأطفال، وفي بعض الأحيان يعانون من شكل حاد من التوحد يسبب فقدان اللغة والمهارات الحركية الأساسية التي اكتسبوها بالفعل. ركز البحث على المركبات التي يمكنها تصحيح الأعراض عن طريق تغذية دوائر الدماغ المثبطة، مثل الهرمون المعروف باسم عامل النمو الشبيه بالأنسولين 1 (IGF-1). أظهر الباحثون أن الفئران المصابة بمتلازمة مشابهة لمتلازمة ريت لديها أعراض أقل بعد العلاج بمركب مشتق من IGF-1. لقد اجتازت تجربة سريرية صغيرة لنفس مشتق IGF-1 في 50 طفلاً مصابًا بالتوحد مرحلة اختبار السلامة وبدأت الآن في اختبار قدرة الدواء على القضاء على الأعراض.

سيتعين على الدراسات المستقبلية التعامل مع تعقيد المرض الذي له أسباب متعددة، ومستويات متفاوتة من الشدة، وإشراك مناطق واسعة من الدماغ تتحكم في السلوكيات الاجتماعية الأساسية ومهارات الاتصال. سنحتاج إلى نهج له عدة جوانب لتحديد ظهور الأعراض بدقة لدى الأطفال الصغار الذين يبلغون من العمر 18 شهرًا، وتطوير علاجات من شأنها في النهاية إصلاح نشاط خلايا الدماغ التالفة. إلى جانب التحليل الجيني، يتجه الباحثون الذين يبحثون عن أدوات تشخيصية أفضل إلى تصوير الدماغ. هناك بالفعل دراسات تستخدم طرق التصوير لفحص نسبة صغيرة من 40% من مرضى التوحد الذين لديهم الحد الأدنى من المهارات اللغوية أو ليس لديهم مهارات لغوية، في محاولة لإيجاد معايير أفضل لتشخيص مرض التوحد.

مساعدين الخلوية

على المستوى الخلوي، يقوم الباحثون باختبار الخلايا الجذعية في قوارير مختبرية بهدف تطوير علاجات جديدة. الخلايا الجذعية قادرة على أن تصبح أنواعًا مختلفة من الخلايا. أولاً، يقوم الباحثون بتحويل الخلايا التي يمكن الوصول إليها والتي تمايزت بالفعل، عادة من الجلد، إلى خلايا جذعية تسمى الخلايا الجذعية المستحثة متعددة القدرات (انظر "معالجونا الداخليون"، بقلم كونراد هوخلدينجر، مجلة ساينتفيك أمريكان إسرائيل، أغسطس 2010). ثم يتم علاج هذه الخلايا بطريقة تحولها إلى خلايا دماغية، مثل الخلايا العصبية أو الخلايا الداعمة التي تسمى الخلايا الدبقية. ومن الممكن أيضًا البدء بالخلايا الجذعية من عينة دم الحبل السري المجمدة لطفل مصاب بالتوحد. والآن أصبح لدى الباحثين خلايا تتوافق مع الخلايا العصبية أو الخلايا الدبقية من دماغ شخص مصاب بالتوحد، بكل تغيراتها الجينية.

إن تحليل التركيبة الجينية المعطاة، والجينات النشطة في الخلايا العصبية الجديدة، قد يساعد في تحديد مكان وجود الأطفال في طيف التوحد، سواء كانوا مصابين بالشكل الخفيف من المتلازمة أو الشكل الحاد الذي يمنعهم من النطق حتى كلمة واحدة. وإذا استجابت الخلايا بشكل جيد لدواء معين وأنشأت اتصالات متشابكة أفضل مع الخلايا الأخرى، فإن هذا يمنح الباحثين الأمل في أن الطفل نفسه سوف يستجيب أيضًا بشكل جيد للدواء. وبمساعدة هذه الأساليب، سيتمكن الأطباء يومًا ما من تحديد الأدوية التي يمكنها علاج الأعراض بشكل أفضل.

وتلوح في الأفق احتمالات أبعد من ذلك بكثير، والتي تبدو اليوم أشبه بالخيال العلمي. على سبيل المثال، الخلايا التي سيتم تحويلها في المختبر إلى خلايا عصبية أو خلايا دبقية والتي ستكون مادتها الوراثية هي نفس مادة المتبرع، باستثناء التغيير الجيني الذي سيخضع لتصحيح الخلل الجزيئي المرتبط بالتوحد. إذا كان الأمر كذلك، فوفقًا لما يعتبر اليوم سيناريو نظريًا تمامًا، سيكون من الممكن زرع هذه الخلايا في طفل مصاب بالتوحد ومن ثم تعريضه للتجارب التعليمية الطبية، مثل ESDM. إن الجمع بين العلاج الجيني والسلوكي يمكن أن يعيد تشكيل الجهاز العصبي على المستوى الخلوي والجزيئي، وربما يحسن بشكل كبير صعوبات التواصل والسلوك المتكرر. إذا تحققت مثل هذه السيناريوهات المستقبلية، فيمكننا القول إننا نقترب بالفعل من شفاء الأطفال مثل جايدن الصغير.

_________________________________________________________________________________

عن المؤلفين

نيكولاس لانج هو أستاذ مشارك في الطب النفسي والإحصاء الحيوي ومدير مختبر الإحصاء العصبي في كلية الطب بجامعة هارفارد ومستشفى ماكلين.

كريستوفر جي ماكدوجل هو مدير مركز لوري للتوحد في مستشفى ماساتشوستس العام للرعاية متعددة التخصصات.

باختصار

قد يؤدي عدم القدرة الأساسية على التواصل مع الوالدين والأشقاء والأطفال الآخرين في بعض الأحيان إلى تشخيص إصابة طفل يبلغ من العمر عامين بالتوحد.

قد تكون علاجات الطفولة المبكرة التي تعمل على تحسين مهارات التواصل واللغة مفيدة. يمكن للمهارات الأفضل أن تتيح التعلم في المدارس العادية والعلاقات الطبيعية مع الأصدقاء والعائلة.

إن الفهم الأفضل لبيولوجيا مرض التوحد سيؤدي إلى تطوير طرق تشخيصية وأدوية تضاف إلى العلاجات السلوكية التي تهدف إلى تحسين المهارات الاجتماعية.

المزيد عن هذا الموضوع

يرتبط التدخل السلوكي المبكر بنشاط الدماغ الطبيعي لدى الأطفال الصغار المصابين بالتوحد. جيرالدين داوسون وآخرون. في مجلة الأكاديمية الأمريكية للطب النفسي للأطفال المراهقين، المجلد. 51، لا. 11، الصفحات 1150-1159؛ نوفمبر 2012.

تعلم العلامات. التصرف في وقت مبكر. مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها: www.cdc.gov/ncbddd/actearly/index.html

تم نشر المقال بإذن من مجلة ساينتفيك أمريكان إسرائيل