ما هو مرض ضمور العضلات ALS الذي يعاني منه ستيفن هوكينج؟

الخميس المقبل 21 ديسمبر يعقد مؤتمر طبي في تل أبيب لإيجاد سبل تعزيز الأبحاث في هذا المرض العضال

ستيفن هوكينج، كما تم تصويره خلال زيارته لنفيه شالوم، 12 ديسمبر 2006. تصوير: ماتي ميلشتاين، بإذن من السفارة البريطانية في إسرائيل

يعد العالم ستيفن هوكينج أشهر شخص يعاني من مرض ضمور العضلات (ALS) النادر وغير القابل للشفاء. زيارته لإسرائيل تجعل من الممكن توجيه انتباه الرأي العام إلى 600 مريض في إسرائيل يعانون من هذا المرض الخطير. وفيما يلي مقال عن المرض كتبه الدكتور بوعز والر، مدير قسم الأعصاب في مركز بني تسيون الطبي في حيفا، وتفاصيل عن مؤتمر طبي سيعقد يوم الخميس المقبل 21 كانون الأول (ديسمبر)، والذي سيتناول طرقه لتعزيز دراسة المرض:

الحثل العضلي (ALS) هو أخطر مجموعة من الأمراض التنكسية التي تلحق الضرر بالخلايا العصبية الحركية. المرض نادر وغير قابل للشفاء. ويُعرف هذا المرض أيضًا بمرض "لو جيريج" نسبة إلى لاعب بيسبول أمريكي أصيب بالمرض في الثلاثينيات. يُعرف في إنجلترا باسم مرض العصبون الحركي (MND)، وفي فرنسا باسم مرض شاركو.
يؤدي هذا المرض إلى إتلاف الخلايا العصبية الحركية الطرفية التي يشرف الدماغ من خلالها على تنشيط معظم العضلات الإرادية في الجسم. يتم تدمير الخلايا العصبية ونتيجة لذلك لا يمكنها تنشيط العضلات. ونتيجة لذلك، تضعف العضلات حتى تصاب بالشلل التام. خلال فترة المرض، تتضرر تدريجيا العضلات المسؤولة عن تنشيط الأطراف والبلع والتوجيه والتنفس، وبترتيب غير ثابت.
تتراوح نسبة الإصابة بالمرض بين 2-1 مريض لكل 100,000 شخص سنوياً، حيث يكون في 10% من الحالات مرضاً وراثياً سائداً. العمر الشائع لظهور المرض هو 65-45 عامًا، حيث توجد تقارير عن وجود أشخاص أكبر سنًا وحتى أصغر سنًا (على الرغم من أن هذه حالات نادرة).

العلامات الأولى للمرض غالبا ما تكون خفيفة وغير محددة، مما يتسبب في بعض الأحيان في تأخير تشخيص المرض. يمكن أن تظهر علامات المرض على شكل ضعف عضلات الأطراف العلوية والسفلية مع صعوبة في أداء حركات معينة، وصعوبة في الكتابة ورفع الأشياء. كما أن هناك صعوبة في التسلق والمشي لفترة طويلة، أو السقوط خلاله. هناك أيضًا تقلصات عضلية، تغيرات في الصوت والتوجيه و/أو صعوبة في البلع. كما يمكن أن يظهر هبوط الرأس بسبب ضعف عضلات الرقبة في بداية المرض.
الاختبار التشخيصي المهم هو مخطط كهربية العضل (EMG) - وهو تسجيل النشاط الكهربائي للعضلات الذي يظهر خللًا في الخلايا العصبية الحركية، بينما تعمل الأعصاب الحسية بشكل طبيعي.

يختلف مظهر المرض وتطوره من مريض لآخر، ومن الصعب جدًا التنبؤ بمعدل تطور المريض الفردي. المسار النموذجي هو الضعف التدريجي في عضلات الأطراف حتى الشلل الكامل للذراعين والساقين، وضعف العضلات المسؤولة عن البلع والمضغ والكلام، حتى تلف عضلات الجهاز التنفسي، حيث يموت معظم المرضى نتيجة لذلك. هذا الضرر.

يعيش معظم المرضى ما بين 2 إلى 5 سنوات. يعيش حوالي 20% من المرضى ما بين 5 إلى 10 سنوات، ويعيش 10% من المرضى أكثر من 10 سنوات.

سبب المرض غير معروف ومن هنا تكمن الصعوبة الكبيرة في إيجاد دواء فعال.
تم اقتراح عدة آليات محتملة للمرض:
العوامل البيئية السامة – تسمم الخلايا العصبية بالمعادن أو المواد الكيميائية أو الأطعمة.
مستوى عالٍ من نشاط الغلوتامات - الغلوتامات مادة كيميائية تحفز الخلايا العصبية. ووجود هذه المادة بكثرة وزيادة تنشيط الخلية العصبية يسبب تلف الخلايا العضلية إلى حد الموت.
نقص المواد المسؤولة عن نمو الخلية العصبية والحفاظ عليها. أيضًا، تم اقتراح تراكم أعلى من الطبيعي لمكونات الخلايا والأضرار التي لحقت بجهاز المناعة كعوامل إضافية.
الوراثة - عند بعض مرضى الوراثة، يسبب النقص الوراثي اضطرابًا في إنتاج البروتين الذي وظيفته تحييد نشاط المواد السامة التي تسمى "الجذور الحرة"، ويمكن لهذه المواد أن تسبب موت الخلية العصبية.

ولم يتم إثبات أي من هذه العوامل بشكل مؤكد كسبب للمرض، باستثناء العامل الوراثي وزيادة الغلوتامات. من الممكن أن يكون مزيج من عدة عوامل هو أساس المرض.

تمت تجربة العديد من الأدوية لعلاج مرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) ولكن دون نجاح حقيقي. الدواء الوحيد الذي أبطأ معدل تطور المرض هو ريلوزول. ولسوء الحظ، كان التحسن في متوسط ​​العمر المتوقع شهرين فقط. يشمل العلاج الداعم تخفيف التيبس واضطرابات النطق والتشنجات واضطرابات البلع.

العلاج المهم هو العلاج الذي يدعم المريض وأفراد أسرته. يشمل هذا العلاج المقدم للمريض العلاج الطبيعي والمساعدات الطبية ومعالج النطق والدعم الغذائي والدعم التنفسي والدعم النفسي.

وبما أن هذا مرض شديد ومنتهي والمريض لديه فكرة عن حالته، فمن المقبول أن يناقش المريض حتى في مراحل المرض الأقل خطورة، فيما يتعلق برغبته في الروح.

في 21 ديسمبر سيعقد مؤتمر طبي علمي في تل أبيب لدراسة المرض:

جمعية أبحاث ضمور العضلات في إسرائيل أ.ل. تعقد AS مؤتمرا علميا يتم فيه عرض الدراسات الرائدة في أبحاث الأمراض المستعصية. ومن المقرر أن يعقد المؤتمر يوم الخميس 21 ديسمبر في تل أبيب ويشارك فيه أطباء وباحثون ورجال أعمال.

وسيكون الضيف الرئيسي في المؤتمر هو البروفيسور توم مانياتيس من جامعة هارفارد والذي سيستعرض آخر التطورات في دراسة المرض. وإلى جانبه ستلقي كلمات أفضل الخبراء في إسرائيل في هذا المجال، بما في ذلك باحثون من التخنيون، ومعهد وايزمان، والجامعة العبرية، وجامعة تل أبيب، ومستشفى تل هشومير ومركز سوراسكي الطبي (إيخيلوف).

تأسست جمعية IsrA.LS على يد ديفيد كوهين، وهو رجل أعمال من حيفا أصيب بالمرض، بمساعدة المرضى والأصدقاء بهدف الترويج لإيجاد علاج للمرض. تركز الجمعية على تعزيز أبحاث مرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) مع أفضل الباحثين في إسرائيل، وعلى جمع الموارد لهذه الدراسات. تقوم الجمعية بإحداث ثورة هادئة في مجال أبحاث السرطان. ALS في إسرائيل بفضل نشاطها الحازم. حتى اليوم، تم تقديم 18 مقترحًا بحثيًا من أفضل الباحثين: 6 دراسات بدأت بالفعل، والباقي يبحث عن تمويل. وربما تلقي هذه الدراسات ضوءا جديدا على المرض وتقرب من إيجاد علاج لهذا المرض الرهيب.

وينشر برنامج المؤتمر على موقع الجمعية: www.israls.org

يمكنكم التبرع بمبلغ 10 شيكل لنشاطات الجمعية من خلال إرسال الرقم 10 من أي هاتف خلوي إلى الرقم: 6789.

• محاضرة ستيفن هوكينج "أصل الكون" في الجامعة العبرية بالقدس، ديسمبر 2006
• هوكينج ينطلق في طائرة تحاكي انعدام الجاذبية