ووفقا للعلماء، فقد كشفوا عن "خريطة جوجل" للجينوم البشري. وتبين أن كل جين يتلقى إشارات التحكم من العشرات من هذه "المفاتيح" المنتشرة في جميع أنحاء الجينوم. ومع ذلك، فإن الطريق من هذه الرؤية إلى العلاج الطبي لا يزال بعيدًا
الكروموسومات البشرية، مثل تلك التي تحتوي على الجينات والكثير من المواد الوراثية التي تظل وظيفتها غامضة.
يكشف العلماء عن نتائج مشروع دولي يدحض، بحسب العلماء المشاركين فيه، النظرية القائلة بأن معظم شفرتنا الوراثية تتكون من الحمض النووي غير المرغوب فيه.
كما أنتج مشروع ENCODE (موسوعة عناصر الحمض النووي) الذي شارك فيه مئات الباحثين من عشرات المختبرات، ما يسميه بعض العلماء خرائط جوجل للجينوم البشري.
تقول إليز فينجولد من المعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري في الولايات المتحدة: "نود أن نفكر في عائلة خرائط ENCODE". "إنه يسمح للباحثين بالنظر إلى الكروموسومات التي تهمهم ومن ثم تكبير الجينات وحتى النيوكليوتيدات الفردية في الجينوم البشري بطريقة مشابهة لكيفية وصول مستخدمي خرائط Google إلى التفاصيل."
لعقود من الزمن، اعتقد العلماء أن معظم الشفرة الوراثية لا معنى لها، وأنها في الأساس حشو بين الجينات، وأن جزءًا صغيرًا فقط - الجزء الذي يتكون من الجينات - هو المهم حقًا. يقول مايكل شنايدر، عالم الوراثة بجامعة ستانفورد الذي شارك في المشروع: "المصطلح الذي استخدمه مؤيدو هذا النهج هو الحمض النووي الخردة". "أعتقد أن كل ما يمكننا الاتفاق عليه هو أنه لم يكن مصطلحًا جيدًا لأنه كان مجرد شيء لم نكن نعرف ماذا كان يفعله."
ولذلك أنشأ المعهد الوطني للصحة في عام 2003 مشروع إنكود بميزانية قدرها 288 مليون دولار. أجرى الباحثون أكثر من 1,600 تجربة لفهم ما يحدث في هذه المنطقة التي تبدو كتابية من الجينوم.
نُشرت الدراسات في أكثر من 30 مقالة في مجلات رائدة بما في ذلك Science وNature وGenome Research.
"الشيء الأكثر إثارة للدهشة الذي وجدناه هو أنه يمكننا أن نعزو النشاط الكيميائي الحيوي إلى حوالي 80٪ من الجينوم، وقد دفع ذلك فكرة وجود الكثير من الحمض النووي غير المرغوب فيه أو إذا كان هناك أي تسلسلات للحمض النووي يمكن أن نطلق عليها اسم غير المرغوب فيه،" فينجولد قال.
ما نسميه الحمض النووي غير المرغوب فيه هو في الواقع تسلسل يخلق شبكات تفاعلية من المفاتيح الجزيئية التي تلعب أدوارًا رئيسية في تنظيم الجينات. اكتشف علماء مشروع ENCODE ما لا يقل عن 4 ملايين منطقة تنظيمية حتى الآن. تعمل هذه المفاتيح على تحفيز الجينات أو تهدئتها. إنهم ينظمون الطريقة التي يعمل بها النظام المعقد بأكمله. لقد بدأ العلماء بالفعل في اكتشاف المفاتيح التي تتحكم في الجينات. وهذا يكشف أشياء أكثر إثارة للدهشة. ويمكن للحدائق أن تتلقى التعليمات من عشرات المحولات، وبعضها ليس قريبًا حتى من الحدائق التي يزورونها.
يقول جون ستاماتويانوبوليس، عالم الوراثة في كلية الطب بجامعة واشنطن، والذي شارك أيضًا في المشروع: "لقد وجد أن معظم الجينوم البشري يتحكم في الجينات".
وتساعد النتائج في تفسير سبب اكتشاف العديد من الدراسات طفرات مرتبطة بالأمراض في أماكن لا توجد فيها جينات على الإطلاق. وتبين أن هذه المناطق تحتوي على مفاتيح جزيئية تسبب الأمراض عندما تسوء.
"إن الطريقة التي نرى بها الأساس الجيني للأمراض سوف تتغير، وسوف تغير هذا النموذج أيضًا من محاولة فحص ما يفعله جين معين A أو ما يفعله الجين B، إلى محاولة فحص كيفية عمل الجينات كنظام أو كنظام. شبكة." يقول ستاماتويانوبوليس.
وقال علماء آخرون إن النتائج توفر رؤى جديدة، لكن فرص التوصل إلى أي شيء عملي في المستقبل القريب ضئيلة. "أعتقد أنه سيكون من غير المسؤول وغير المفيد محاولة الادعاء بأننا سنصل إلى العيادة في العام المقبل وأن الطبيب سيستخدم العلاجات الناتجة عن هذه الرؤية." يقول جيمس إيفانز من الكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية. "هذه ليست الطريقة التي يعمل بها العلم."
في نفس الموضوع: ماكينات القطع الخلوية
