تم تشخيص متلازمة آشر من النوع الأول بين اليهود في برلين في وقت مبكر من عام 1، والآن تم التعرف على طفرة R1861X التي تسببها
ميريت سلين
قد يكون سبب عملية الصمم عدة عوامل. يمكن أن تكون بيئية أو وراثية أو كليهما. وبحسب أحد التقديرات، فإن نحو نصف حالات الصمم في مرحلة الطفولة تكون وراثية، وتنتج عن تغير معين -طفرة- في واحد من الجينات الـ100 المشاركة في عملية السمع. بالإضافة إلى ذلك، هناك طفرات لا تسبب ضعف السمع بشكل مباشر، ولكنها تزيد من فرصة الإصابة بالصمم بسبب عوامل بيئية مثل التعرض للضوضاء.
حتى الآن تم العثور على ستة جينات لدى الإسرائيليين مرتبطة بالصمم. وأكثرها شيوعا هو "كونيكسين 26" الذي تسبب طفرته حوالي ثلث حالات الصمم في إسرائيل.
وفي بعض الأحيان لا يكون الصمم سوى جزء من المشكلة، ويصاحبه تلف في الحواس الأخرى مثل الرؤية. أفادت مجلة نيو إنجلاند الطبية اليوم عن اكتشاف طفرة في جين PCDH15 المسمى R245X والتي تسبب الصمم في كلتا الأذنين وفقدان تدريجي للرؤية بسبب تنكس الشبكية. وتسمى الأعراض الناجمة عن الطفرة بمتلازمة آشر من النوع الأول، والتي تتميز بالصمم الخلقي والعمى التدريجي الذي يبدأ في العقد الثاني من العمر. اليوم، من المعروف أن خمسة جينات مسؤولة عن ظهور المتلازمة عند حدوث طفرة فيها.
ويظهر R245X فقط بين السكان الأشكناز، حيث يحمله حوالي 1% منهم. تم تشخيص متلازمة النوع الأول بين اليهود في وقت مبكر من عام 1 من قبل طبيب في برلين، واليوم - بعد 1861 عاما - تم تحديد الخلل الجيني الذي يسببها.
تم اكتشاف طفرة R245X نتيجة التعاون بين باحثين من أربع مؤسسات: البروفيسور كيرين أبراهام من كلية الطب في جامعة تل أبيب؛ باحثون من كلية الطب في مستشفى ماونت سيناي في نيويورك؛ باحثون من المركز الطبي بجامعة نيويورك؛ وعلماء من المعهد الوطني للصمم واضطرابات التواصل (NICDD) في ولاية ماريلاند.
حدد الدكتور توماس فريدمان والدكتورة تمار بن يوسف من NIDCD الطفرة في السكان الأشكناز الأمريكيين والإسرائيليين. يقول أبراهام: "متلازمة تم تحديدها بين الطوائف الأخرى إلى جانب الأشكناز". "لا تشير النتائج الجديدة إلى أن معدل انتشاره أعلى بين السكان الأشكناز، ولكن فقط يمكن التعرف عليه اليوم في جزء كبير من مرضى متلازمة آشر الذين هم من الأشكناز." ومن خلال فحص عينات الحمض النووي لأشخاص صم في مختبر البروفيسور أبراهام، تم العثور على عدة عائلات كان سبب المرض فيها هو الطفرة وتم إبلاغهم بذلك. لا يصاب حاملو المرض، الذين لديهم نسخة عادية من الجين ونسخة ثانية تالفة، بالمرض، ولكن يمكنهم نقل الجين التالف إلى أطفالهم.
ويقوم الجين الطبيعي "PCDH15" بتشفير البروتين الذي يعمل في العين والأذن، حيث يشارك في التنظيم المكاني للخلايا الشعرية. توجد هذه الخلايا في الأذن الداخلية، في عضو يسمى القوقعة، وتستقبل الموجات الصوتية. تتسبب الموجات الصوتية التي تصل إلى القوقعة في اهتزاز الشعيرات، ونتيجة لذلك ترسل الخلية الشعرية إشارة عصبية تصل إلى الدماغ. تتسبب الترددات المختلفة للموجات الصوتية في اهتزاز الشعيرات في مناطق مختلفة من القوقعة، وهكذا يتم التمييز بين الأصوات.
عندما يتلف الجين، فإنه ينتج بروتينًا معيبًا يسبب عدم تنظيم خلايا الشعر. عندما يتم إحداث طفرة في الفئران، يُلاحظ أن خلايا الشعر غير منظمة بشكل صحيح، وتصبح الفئران صماء.
بالإضافة إلى الضرر المحتمل للسمع، فإن تلف الجين يؤدي إلى تطور العمى، نتيجة تلف شبكية العين - وهو مرض يسمى "التهاب الشبكية الصباغي". ومن الممكن أن يكون البروتين المعيب مسؤولا أيضا عن تنكس الشبكية، لكن لم يعرف بعد كيف يسبب العمى.
يقول البروفيسور موشيه فريدمان من المعهد الوراثي في مستشفى شيبا: "إن تحديد الطفرة وانتشارها بين السكان الأشكناز له آثار تشخيصية وتأهيلية مهمة". "إن التشخيص في مرحلة لا توجد فيها أي إعاقات بصرية، سيسمح للأطفال بمنح مهارات التواصل قبل أن تتدهور الرؤية."
كانوا يعرفون الابتكارات في الطب
https://www.hayadan.org.il/BuildaGate4/general2/data_card.php?Cat=~~~505934803~~~25&SiteName=hayadan
