تم العثور على أساس وراثي بين 30% من الرجال الأشكنازي الذين أصيبوا بسرطان الثدي، وفي دراسة أخرى وجد أن 25% من مرضى الأشكناز باركنسون يحملون الجين المسبب لمرض غوشيه
آفي بيليزوفسكي
الرابط المباشر لهذه الصفحة: https://www.hayadan.org.il/technion030805.html
وجد باحثون من كلية الطب رابابورت في التخنيون ومعهد علم الوراثة في مركز رمبام الطبي أساسًا وراثيًا للسرطان ومرض باركنسون بين مرضى الأشكناز في دراستين منفصلتين. وجدت إحدى الدراسات وجود أساس وراثي بين 30% من الرجال الأشكناز الذين أصيبوا بسرطان الثدي، وكشفت دراسة أخرى أن 25% من مرضى الشلل الرعاش الأشكنازي يحملون الجين المسبب لمرض غوشيه. حتى الآن كان من الشائع الاعتقاد بأن مرض باركنسون ليس وراثيا بل عرضيا.
"واحد من كل 1000 رجل قد يصاب بسرطان الثدي"، تقول البروفيسور روث غيرشوني، من كلية الطب في التخنيون ومديرة معهد رمبام لعلم الوراثة، التي أرشدت طالبة الماجستير رينا تشارني في بحثها عن الرجال المصابين بسرطان الثدي . "في منتصف التسعينات، تم التعرف على جينتين تسببان سرطان الثدي، سواء لدى الرجال أو النساء. 90% من مرضى الأشكناز، رجالاً ونساءً، يحملون هذه الجينات. ومن بين 3% من الرجال الذين أصيبوا بسرطان الثدي، وجدنا أساساً وراثياً لذلك، أي - عند الرجل الذي يصاب بسرطان الثدي هناك احتمال أكبر أن يكون وراثياً، ولكن الوعي بين الرجال بضرورة الثدي الفحص - أقل بكثير من فحص النساء."
وتقول البروفيسورة رينا تشارني إنه في إسرائيل يتم تشخيص إصابة حوالي أربعين رجلاً بسرطان الثدي كل عام، ويموت 15 منهم بسبب المرض. يتم تشخيص معظم الحالات بين سن 61-69 عامًا. وتم تشخيص وجود تاريخ عائلي للإصابة بالسرطان لدى 20% منهم. وبعد نتائج الدراسة، يوصي الباحثون الرجال الذين ظهرت في أسرهم حالات سرطان الثدي والمبيض، الخضوع للاختبار الجيني، وسيتم إجراء اختبار روتيني للرجال المعرضين للخطر، كما سيتم دعوة الرجال لإجراء فحوصات الأورام الصدر.
وفي دراسة أخرى أجراها البروفيسور غيرشوني والدكتورة يهوديت بيرتس أهارون، من كلية الطب في التخنيون ومديرة الوحدة المعرفية في رامبام، تبين أن حوالي ربع مرضى الشلل الرعاش الأشكنازي يحملون الجين المسؤول عن مرض غوشيه. مرض. تم نشر هذا الاكتشاف مؤخرًا في الصحيفة العلمية المرموقة "نيو إنجلاند جورنال أوف ميديسين".
يوضح البروفيسور غيرشوني أن "مرض باركنسون هو مرض تنكس عصبي". "يتم خلالها تدمير الخلايا في الدماغ، وخاصة الخلايا الدوبامينية. يصيب هذا المرض ما يقرب من واحد بالمائة من كبار السن، وكان حتى وقت قريب يعتبر مرضًا متقطعًا وغير وراثي للشيخوخة. في السنوات العشر الأخيرة، تزايدت الأدلة على أن مرض باركنسون له أيضًا أسباب وراثية، وأن الميل إلى الإصابة بمرض باركنسون هو في الواقع نتيجة لفشل وراثي. وبالفعل، تم العثور على الجينات المسببة للمرض في بعض العائلات. كما أن لديهم خللًا وراثيًا في السينوكلين، وهو بروتين يلعب دورًا مهمًا في تنظيم الدوبامين، مما يمنع مرض باركنسون. تم العثور على الخلل الجيني الأكثر شيوعا بين مرضى باركنسون في جين يسمى باركين، وهو "الغراء" الذي يربط اليوبيكويتين بالبروتين المتجه للتحلل.
قام باحثو التخنيون بفحص أكثر من مائة مريض من مرضى باركنسون الأشكنازي ووجدوا أن حوالي ربعهم يحملون الجين المسبب لمرض غوشيه. "إنهم حاملون للجين، ولكنهم لا يعانون من مرض غوشي"، يوضح البروفيسور غيرشوني. "لن يصاب الجميع بمرض باركنسون بمرور الوقت، ولكن 5٪ منهم فقط."
https://www.hayadan.org.il/BuildaGate4/general2/data_card.php?Cat=~~~221499167~~~25&SiteName=hayadan
