تركيز المصادر
الرابط المباشر لهذه الصفحة: https://www.hayadan.org.il/genelev.html
التقرير الأولي
يزعم علماء أمريكيون أنهم نجحوا في تحديد موقع الجين الأول الذي له صلة مباشرة بالنوبات القلبية. وحتى الآن، لم يكن معروفا عن جين معين يمكن أن تسبب طفرته النوبات القلبية بشكل مباشر. ويبني العلماء استنتاجاتهم على عائلة واحدة في ولاية أيوا بالولايات المتحدة الأمريكية، يعاني جميع أفرادها من أمراض القلب نتيجة مشكلة في شريان القلب، وجميعهم لديهم طفرة في الجين. ونشر العلماء نتائج البحث في العدد الأخير من مجلة ساينس
ويسمى الجين الذي تم العثور على الطفرة فيه، وهو نادر على ما يبدو، MEF2A ويقع على الكروموسوم 15. ووفقا للدكتور إريك توبول، من كليفلاند كلينك الذي ترأس فريق الباحثين، فإن الجين يلعب دورا مركزيا في حماية جدران شريان القلب من التضيق الذي يؤدي في النهاية إلى انسداد تدفق الدم والتسبب في نوبة قلبية. ومن نتائج التحليل الذي تم إجراؤه على أفراد الأسرة الممتدة، تبين أن أفراد الأسرة لديهم طفرة في جين MEF2A مما يؤدي إلى فقدان جزء من المعلومات الوراثية التي يتكون منها الجين. ونتيجة لذلك، لا يقوم البروتين الذي له دور في حماية جدران شريان القلب بوظيفته، وينسد الشريان وتتأكد الإصابة بالسكتة القلبية.
وقال توبول: "هذا هو جين الأزمة القلبية الأول، في هذه العائلة، كل من حمل الطفرة في هذا الجين كان مقدر له أن يصاب بنوبة قلبية، في حين أن أولئك الذين لم يحملوا الطفرة لم يعانوا من المشكلة". وفقًا لتوبول، "تظهر التجربة السابقة أنه منذ اللحظة التي تجد فيها الحديقة الأولى، تبدأ في فك رموز القصة بأكملها".
ومع ذلك، ستكون هناك حاجة إلى مزيد من الأبحاث لتحديد ما إذا كان الجين يلعب دورًا في التسبب في النوبات القلبية لدى الأشخاص خارج العائلات حيث تكون الطفرة "موروثة". ويستعد الفريق الآن لتحليل جينات إضافية مرتبطة بالجين المسبب للمشكلة، بهدف التحقق مما إذا كان من الممكن ربطها أيضًا بأمراض القلب.
يوفال درور، هآرتس، والا، وكالات الأنباء
https://www.hayadan.org.il/BuildaGate4/general2/data_card.php?Cat=~~~700059767~~~221&SiteName=hayadan
