قام الباحثون بفحص عينات الحمض النووي لـ 1,200 يهودي إسرائيلي أصم، من أجل فهم الضرر الذي لحق ببنية البروتينات في جهاز السمع
ضعف السمع (الصمم) هو ضعف في الأداء الطبيعي للجهاز السمعي، في منطقة واحدة أو في عدة مواقع على طول المسار السمعي. يمكن أن تكون الأسباب وراثية أو مكتسبة (الإصابات الجسدية مثل صدمة الضوضاء). وهذا هو الضعف الحسي الأكثر شيوعاً، والذي يؤثر على العديد من مجالات الحياة (مثل الدراسة والعمل والوضع المالي)، والذي يعاني منه أكثر من خمسة ملايين شخص في العالم.
البروفيسور كيرين أبراهام، من قسم الوراثة الجزيئية البشرية والكيمياء الحيوية، وعميد كلية الطب في جامعة تل أبيب (أول امرأة تشغل هذا المنصب)، تقوم مع فريقها بإجراء أبحاث في الأمراض الوراثية وتركز على الصمم في اللغة اليهودية الإسرائيليون (من أي أصل). ووفقا لها، "يعاني العديد من السكان في إسرائيل من الخرف الوراثي. غالبًا ما نكون أول من اكتشف التغيرات الجينية التي تسبب الصمم لدى الإسرائيليين. وعندما نشرناها في الماضي، اختبرها باحثون من بلدان أخرى على مجموعات سكانية إضافية ووجدوا تغيرات مماثلة، في نفس الجينات".
هناك علاقة مباشرة بين أبحاث البروفيسور أبراهام وفريقها والعيادة - يتم نقل المعلومات المتعلقة بالتغيرات الجينية التي يكتشفونها إلى وزارة الصحة والمستشفيات والأطباء، ويتم تقديمها إلى العائلات المعنية ويمكن مساعدتهم في ذلك تنظيم الأسرة ومنع انتقال الطفرات من جيل إلى جيل. وفي الوقت نفسه، تشكل هذه المعلومات الأساس للبحث الذي يتم إجراؤه في مختبر البروفيسور أبراهام والذي يهدف إلى العلاج الجيني (إدخال جين طبيعي في الخلايا أو الأنسجة المتأثرة بالطفرة) أو العلاج الخلوي (حقن الخلايا أو الأنسجة في خلاياها). شكل سليم ليحل محل تلك التالفة). التألق المناعي للأذن الداخلية للفأرة. يتكون الهيكل الحلزوني للأذن الداخلية من الخلايا الشعرية والخلايا الداعمة، والتي تسمح لنا بالسمع. يتم عرض كل نوع من الخلايا بلون مختلف. الصورة: د. شاحار طبر
"إن التغييرات في الجينات تضعف إنتاج البروتينات المتعلقة بالنظام الصوتي، ونحن نحقق في الآليات المسؤولة عن ذلك (من بين أمور أخرى باستخدام تقنية التحرير الجيني كريسبر). "بعد ذلك، نقوم بإنتاج نماذج من الفئران المصابة بالصمم مشابهة لتلك التي لدى البشر ونحاول تصحيحها من خلال العلاج الجيني أو الخلوي واستعادة السمع"، يوضح البروفيسور أبراهام.
تم إجراء أحدث الأبحاث التي أجرتها البروفيسورة أبراهام وفريقها، والتي حصلت على منحة من مؤسسة العلوم الوطنية، بالتعاون مع معهد كان-سيغول-مكابي للبحث والابتكار الذي أنشأه صندوق مستشفى مكابي للخدمات الصحية. وشمل ذلك التسلسل الجيني العميق لعينات الحمض النووي المأخوذة في فحص الدم من 1,200 إسرائيلي يهودي أصم. ولد البعض بهذه الطريقة، وبالنسبة للبعض تطور الصمم مع مرور الوقت (الفرضية هي أن السبب وراثي بالنسبة لـ 50% إلى 60%). تم العثور على تغيرات جينية تؤدي إلى الصمم في 38 جينا، 22 منها تم اكتشافها لأول مرة على أنها متورطة في الصمم (ولا تزال غير معترف بها على هذا النحو في عالم الأبحاث).
ولإظهار أن نفس التغيرات الجينية التي تم العثور عليها تسبب في الواقع الصمم، قام الباحثون بوضع نموذج لبنية البروتينات التي حدث خطأ في الأقلام ومقارنتها بالبنية الطبيعية لتلك البروتينات. ولتحقيق هذه الغاية، قاموا بتطوير برنامج حاسوبي، استوعبوا فيه بيانات التغيرات الجينية وبالتالي فحصوا البنية ثلاثية الأبعاد للبروتينات التالفة مقارنة بالبنية ثلاثية الأبعاد للبروتينات الطبيعية (تتكون البروتينات من سلاسل من مئات من الأحماض الأمينية ولكي تعمل هذه السلاسل يجب أن تطوى لتشكل بنية ثلاثية الأبعاد دقيقة). لا يزال تحليل البيانات التي تم الحصول عليها من البرنامج مستمرًا ويأمل الباحثون في المستقبل أن يكون من الممكن التركيز على معالجة الأضرار التي لحقت بكل بنية محددة.
وتشارك مئات الجينات في الصمم، ولكن المثير للاهتمام هو أن كل جين له دور مختلف في جهاز السمع، ويساهم في إنتاج بروتينات مختلفة. ولذلك هناك مجموعة كبيرة ومتنوعة من التغيرات الجينية التي تؤدي إلى الصمم.
"تشارك مئات الجينات في الصمم، ولكن المثير للاهتمام هو أن كل جين له دور مختلف في جهاز السمع (على سبيل المثال، مسؤول عن أنواع مختلفة من الخلايا في الأذن الداخلية)، ويساهم في إنتاج بروتينات مختلفة. لذلك، هناك مجموعة كبيرة ومتنوعة من التغيرات الجينية التي تؤدي إلى الصمم، ومهمتنا هي فهم كيف يتسبب كل منها في تلف السمع. لدينا الآن عمل لسنوات،" يختتم البروفيسور أبراهام.
الحياة نفسها:
مؤسسة ابراهيم
البروفيسور كيرين أبراهام، متزوج وله ولد، يسكن في رمات أبيب. ولد في كندا ونشأ في الولايات المتحدة وهاجر إلى إسرائيل منذ 32 عامًا. وهي حاصلة على درجة البكالوريوس في علم الأحياء من جامعة واشنطن في سانت لويس بولاية ميسوري بالولايات المتحدة الأمريكية، ودرجة الدكتوراه من معهد وايزمان للعلوم ودرجة ما بعد الدكتوراه من المعهد الوطني للسرطان في ميريلاند بالولايات المتحدة الأمريكية. حصلت على جوائز لإنجازاتها العلمية. حصلت مؤخرًا على جائزة من مؤتمر إيلانيت (31 جمعية إسرائيلية للبيولوجيا التجريبية) - لعملها العلمي المتميز وقيادتها. إنها تستمتع حقًا بتدريس الطلاب ("هذا ما يجذبني إلى العلوم") وفي أوقات فراغها تحب السباحة.
