تم العثور على 100 نقطة جديدة على الكروموسوم رقم 7 مرتبطة بالاضطرابات الوراثية. * اعتمد البحث على تسلسلي الجينوم البشري - سيليرا والمجموعة الدولية الحرة للعلماء
الرابط المباشر لهذه الصفحة: https://www.hayadan.org.il/autisomgene.html
إن رسم خريطة للتسلسل الجيني للحمض النووي التابع للكروموسوم 7 يلقي الضوء على الجينات المرتبطة بالتوحد، وبعض أنواع سرطان الدم، والأورام اللمفاوية.
وحدد عالم الوراثة ستيفن شيرير من جامعة تورنتو وزملاؤه الموقع ووجدوا 100 طفرة مرتبطة بالاضطرابات الوراثية بعد دراسة التسلسل الجيني لـ 300 مريض جديد وفحص 1,750 مقالا ودراسة منشورة.
وتمكن الباحثون من تطوير قاعدة بيانات جديدة يتم فيها الاحتفاظ بتسلسل الحالات الشاذة، وتحديد ما إذا كان النمط الجيني للمريض يتطابق مع النمط الجيني للآخرين. وكلما تراكمت البيانات في قاعدة البيانات التي ستكون مفتوحة لعامة العلماء، كلما أمكن اكتشاف المزيد من الجينات المرشحة للاضطرابات." وقال شيرر في مقابلة مع مجلة نيتشر.
بعض الطفرات الموجودة لدى مرضى التوحد كانت في الجينات المسؤولة عن الكلام والتواصل. وكان البعض الآخر أقرب إلى الجينات التي تسمح للخلايا العصبية بالتواصل.
تحذر بيث روزن-شيدلي من مركز تافتس نيو إنجلاند الطبي في بوسطن من أن جينات مرض التوحد معقدة. "إن التغيير في حديقة واحدة لا يكفي لمعظم العائلات. وقالت: "سيكون تفسير أي اختبار للمرض معقدا". "إنه نوع من المستنقع. إحدى علامات المرض قد تزيد من خطر الإصابة، ولكن بكم؟"
من أجل إنتاج خريطة دقيقة، بدأ فريق شيرر بمسودة التسلسل الجيني للكروموسوم رقم 7 الذي نشرته الشركة الخاصة سيليرا جينوميكس 2. ثم قاموا بملء العديد من الفجوات ببيانات من تلك التي نشرها الاتحاد العام الدولي، والذي أيضا رسم خريطة الجينوم البشري.
واعترف الباحثون بأن التسلسلات المنشورة ليست كاملة تماما، لكنهم يقدرون أنها في حالة معقولة. ومع ذلك، يرى آخرون أنه لا يزال هناك طريق طويل لنقطعه حتى الانتهاء.
للحصول على معلومات في الطبيعة
عالم الجينوم البشري
https://www.hayadan.org.il/BuildaGate4/general2/data_card.php?Cat=~~~505935856~~~25&SiteName=hayadan
