بواسطة: هارالا هاليفي. محتوى مروج برعاية شركة روش، ممثلة مؤسسة الطب في إسرائيل
تعتبر الاختبارات الجينومية الشاملة من أكثر الاختبارات تقدما لتشخيص الأورام السرطانية، ومن خلالها يمكن اختبار التغيرات الجينية في عدد كبير من الجينات في نفس الوقت. قد تشير هذه الاختبارات أحيانًا إلى خيارات علاجية إضافية. ما المعلمات التي يجب مراعاتها عند اختيار الاختبار؟
السرطان ليس مرضا واحدا واحدا لجميع المرضى، ولكنه مرض يصنف إلى العديد من الأنواع الفرعية، التي تشترك في سمة مركزية: الخلايا التي تنقسم بشكل متكرر دون سيطرة وقد تنتشر إلى الأنسجة المجاورة. ما يجعل السرطان فريدًا هو الموقع الذي بدأ فيه الورم وتركيبه الجيني.
يتم تشخيص التركيب الجيني للورم، المعروف باسم الملف الجينومي، عن طريق الاختبارات الجينية. إن مبدأ اختبار الحمض النووي والجزيئات المختلفة في الأورام السرطانية ليس جديدا. تساعد الاختبارات الجينومية على تحديد موقع الطفرات والتغيرات الجينومية في الخلايا السرطانية، وبناءً على المعلومات الواردة، يمكن للأطباء معرفة المسار المتوقع للمرض (التشخيص) وما إذا كان علاج معين يمكن أن يكون مناسبًا للورم الذي يتم اختباره.
تعتبر الاختبارات الجينومية الشاملة من أكثر الاختبارات تقدما لتشخيص الأورام السرطانية، ومعها يمكن فحص الطفرات والتغيرات في عشرات ومئات الجينات في نفس الوقت. قد تكشف هذه الاختبارات في بعض الأحيان عن خيارات علاجية إضافية لم يتم أخذها بعين الاعتبار بعد، بل ويمكن لبعضها التنبؤ باحتمالية استجابة الورم لعلاج معين.
في حالات معينة، عندما يكون السرطان في مرحلة متقدمة أو نادرًا أو عند استنفاد خيارات العلاج، قد يوصي الأطباء بإجراء اختبار جينومي شامل. توجد في جميع أنحاء العالم وفي إسرائيل أنواع مختلفة من الاختبارات الجينومية الشاملة. وبما أن هذه الفحوصات غير مشمولة في سلة الصحة، باستثناء سرطان الرئة في ظروف معينة، يتعين على المرضى وأفراد أسرهم تمويل هذه الفحوصات من القطاع الخاص ويمكنهم اختيار نوع الفحص الجينومي الشامل الذي سيجرونه. نظرًا للطبيعة المعقدة للاختبار، هناك الكثير من البيانات التي يجب مراعاتها.
ما نوع المعلومات التي ستتلقاها في تقرير التفتيش؟
تنتج الاختبارات الجينومية الشاملة تقريرًا يوضح بالتفصيل الطفرات والتغيرات الموجودة في جينات الورم. كما تحدد بعض الاختبارات أيضًا الأدوية المناسبة للطفرات الموجودة، وما هو مستوى الأدلة العلمية في الأدبيات المهنية التي تدعم هذا العلاج أو ذاك وما إذا كانت هناك أدوية بحثية ذات صلة. تعتمد هذه الاختبارات على قواعد بيانات واسعة النطاق، والتي تشمل أيضًا، من بين أمور أخرى، قواعد بيانات من الاختبارات السابقة التي تم إجراؤها، وإجراء تحليل متعمق ودقيق قدر الإمكان لكل ورم تم اختباره. نظرًا لأن الاختبار يوفر معلومات أكثر شمولاً ويعتمد على قواعد بيانات وخبرة أكبر، فكلما زاد عدد الأفكار التي يمكنك الحصول عليها والتي تساعد في اتخاذ قرارات العلاج.
هل سيتعين عليك دفع رسوم التحضير للاختبار؟ أو رسوم الإلغاء؟
يتطلب الاختبار الجينومي الشامل عينة من الأنسجة من الورم. في بعض الأحيان يتم إرسال العينة إلى المختبر وهناك يكتشفون أن جودة العينة غير كافية أو أن العينة صغيرة جداً، ويطلب من المريض إرسال عينة جديدة. هناك شركات تفرض رسومًا منفصلة لكل قسم من أقسام الاختبار، على سبيل المثال تحضير العينة في المختبر المحلي، وممرضة المنزل لأخذ خزعة سائلة عند الضرورة، ورسوم اختبار إضافية لإعداد عينة جديدة، ورسوم الإلغاء والمزيد . ومن ناحية أخرى، هناك شركات تفرض سعرا موحدا للاختبار الجينومي الشامل، ويشمل جميع أقسام الاختبار، دون تكاليف إضافية، حتى في حالة إلغاء الاختبار أو عندما يكون من الضروري إعداد عينة جديدة أو أخذ خزعة سائلة. على أية حال، من المهم التحقق مسبقًا من شروط إلغاء الاختبار الذي اخترته.
هل الاختبار معتمد من قبل السلطات الصحية؟
يوجد في إسرائيل العديد من الاختبارات الجينومية الشاملة التي حصلت على موافقة وزارة الصحة وموافقة السلطات الأخرى في جميع أنحاء العالم. اعتبارًا من اليوم، لا يوجد سوى اختبار جينومي شامل واحد يتم تسويقه في إسرائيل ومعتمد من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA). تؤكد موافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) موثوقية ودقة الاختبارات الجينية لتحديد الطفرات والتغيرات الجينية في الأورام وتكييف العلاجات المستهدفة مع الأورام المختلفة. يوصى بالتحقق من الموافقات التي تم منحها للاختبار الجينومي الشامل الذي اخترته.
هل لدى شركة التأمين الخاصة بك ترتيب مع الاختبارات الجينية؟
فحص الجينوم الشامل غير مشمول في سلة الصحة العامة، باستثناء سرطان الرئة في ظروف معينة، وبالتالي لا يشمله التأمين الأساسي لصناديق الصحة، ولا يتم استرداد الأموال إلا في بعض التأمينات التكميلية. يمكن لبوالص التأمين الخاصة، مثل التأمين على الأمراض الخطيرة أو التأمين الممتد على الأدوية، أن تغطي تكلفة الفحوصات والعلاجات المتقدمة غير المشمولة في السلة. على الرغم من أن شركات التأمين لا تطلب منك اختيار نوع معين من الاختبارات الجينومية الشاملة، فمن المستحسن التحقق مما إذا كانت شركة التأمين لديها ترتيب مع مزود الاختبار. ومعنى هذا الترتيب هو أن مقدم الاختبار يتعامل مباشرة مع شركة التأمين فيما يتعلق بالمطالبة والاختبار نفسه. وبهذه الطريقة، يتم حفظ عملية المطالبة المملة من المريض، ولا يشترط أن يتم الدفع بشكل مستقل (باستثناء الخصومات في حالات معينة)، ولكن تدفع شركة التأمين مباشرة إلى مزود الاختبار في الترتيب.
إذا كنت بحاجة إلى فحص الدم ("خزعة سائلة")، فهل ستتمكن من استخدام خدمة التمريض المنزلي؟
يتم إجراء الخزعة السائلة عن طريق فحص دم بسيط، ولكنه اختبار يتم جمعه في مجموعة خاصة، لذلك لا يمكن أخذ عينة الدم في أي مختبر. هناك اختبارات الجينوم التي توفر خدمة "ممرضة إلى المنزل"، حيث تأتي ممرضة إلى منزلك لإجراء فحص الدم المخصص للاختبار الجينومي. تقوم الممرضة بتنسيق وقت وصولها مع المريضة، وتصل مع جميع المعدات اللازمة، ويتم جمع العينة بواسطة ساعي متخصص في هذا النوع من الولادات. تتقاضى بعض الشركات رسومًا منفصلة لهذه الخدمة، وهناك شركات تكون هذه الخدمة متضمنة في تكلفة الاختبار.
على أية حال، من أجل إجراء اختبار جينومي شامل، يجب استشارة طبيب الأورام المعالج.
المقال برعاية شركة روش، ممثلة مؤسسة الطب في إسرائيل
.
