تم العثور على أحد الجينات، المسمى ATOH1، لأول مرة في العالم وهو متورط في الصمم. أفراد العائلة في إسرائيل هم أول شخص في العالم يُكتشف أن لديهم طفرة في هذا الجين - المسؤول عن فقدان السمع
بين السكان اليهود في إسرائيل، عرف العلم حتى الآن سبعة جينات مسؤولة عن فقدان السمع. الآن، وبفضل دراسة جديدة قادتها الدكتورة تسيبي براونشتاين والبروفيسور كيرين أبراهام من كلية الطب ساكلر في جامعة تل أبيب وبالتعاون مع باحثين وأطباء من المراكز الطبية في جميع أنحاء إسرائيل والولايات المتحدة والسلطة الفلسطينية، ارتفع عدد قفز عدد الجينات المسؤولة عن ضعف السمع إلى 32 - مع ما يترتب على ذلك من علاجات فورية للاستشارات الوراثية والعلاج وإعادة تأهيل ضعاف السمع. علاوة على ذلك، حدد الباحثون من جامعة تل أبيب في إحدى العائلات الإسرائيلية طفرة أولى في الجين الذي لم يكن معروفًا حتى الآن في العالم بأنه متورط في ضعف السمع. تم نشر البحث الرائد مؤخرًا في المجلة علم الوراثة السريرية.
ومن المعروف للعلم أن أكثر من 150 جينًا لها دور في فقدان السمع، لكن الطفرات في هذه الجينات تختلف كثيرًا في توزيعها بين سكان العالم، وأيضًا بين اليهود من أعراق مختلفة. ومن بين السكان اليهود في إسرائيل، تم التعرف على سبعة جينات من أصل 150 جينًا معروفًا باعتبارها مسؤولة عن أوجه القصور المختلفة. والآن، وفي دراسة شملت 88 عائلة من اليهود في إسرائيل تعاني من ضعف السمع، تمكن فريق الباحثين من جامعة تل أبيب من تحديد 25 جينة إضافية. وهذا الاكتشاف له أهمية حاسمة فيما يتعلق بعلاج ضعاف السمع في إسرائيل.
24 من أصل 25 جينًا تمت إضافتها إلى السكان اليهود هي جينات صمم معروفة عالميًا، لكن معظم الطفرات التي اكتشفها الباحثون جديدة وفريدة من نوعها بالنسبة للسكان اليهود بشكل عام وبعض المجموعات العرقية المحددة بشكل خاص. أما الجين الآخر، المسمى ATOH1، فقد تم اكتشافه لأول مرة في العالم وهو متورط في الصمم. أفراد عائلة واحدة في إسرائيل هم أول أشخاص في العالم يُكتشف لديهم طفرة في هذا الجين - المسؤول عن فقدان السمع.
يوضح البروفيسور أبراهام: "من المعروف أن هذا الجين مهم في الأذن، لأنه بدونه لا يمكن أن تتشكل الخلايا الشعرية - نفس الخلايا التي نسمع بفضلها". في الواقع، الجين مسؤول أيضًا عن إنتاج خلايا الدماغ - بحيث يموت الطفل في الرحم في غيابه حتى قبل ولادته. وحتى اليوم، عرف العلم عن طفرة في نهاية هذا الجين تسبب ضعف السمع، ولكن فقط بين الفئران. لقد وجدنا طفرة مماثلة بين أفراد عائلة واحدة كبيرة في إسرائيل - أول البشر في العالم لديهم طفرة في ATOH1. وأعتقد أنه بفضل هذا البحث، سيتم اكتشاف المزيد من العائلات، في إسرائيل وفي العالم، لديها طفرات في هذا الجين، وسيتم تطوير خيارات علاجية جديدة لأولئك الذين يعانون من فقدان السمع نتيجة الطفرة الخلقية - والتي تشمل العلاج الجيني."
ويضيف البروفيسور أبراهام: "لقد أجرينا استطلاعًا واسعًا بين السكان اليهود في إسرائيل الذين يعانون من درجات متفاوتة من ضعف السمع. ولهذا الغرض، استخدمنا تقنية متقدمة للتسلسل الجيني العميق وقمنا ببناء اختبار جيني يسمى HEar-Seq، والذي يسمح بالمسح بحثًا عن الطفرات في جميع الجينات الـ 150 المعروفة بأنها متورطة بطريقة أو بأخرى في فقدان السمع، وفي عدة عشرات من الجينات الإضافية التي لها دور في نظام السمع وبالتالي لديها القدرة على المشاركة في الصمم. مثل هذا الاختبار يجعل من الممكن فهم توزيع الجينات والطفرات التي تسبب ضعف السمع لدى السكان اليهود في إسرائيل ككل، وفي الطوائف المختلفة بشكل خاص.
باستخدام الاختبار، بحثنا عن طفرات في الجينات ذات الصلة في 88 عائلة من اليهود الإسرائيليين الذين يعانون من مشاكل مختلفة لفقدان السمع، من الصمم الخلقي إلى فقدان السمع في الشيخوخة، وحددنا طفرات في 25 جينًا إضافيًا، والتي لم تكن معروفة سابقًا بين أفراد المجتمع. السكان اليهود. يعد هذا اكتشافًا مهمًا له آثار علاجية فورية، والتي تشمل الاستشارة الوراثية، والوقاية من حالات إضافية في الأسرة بمساعدة التشخيص قبل الولادة أو الإخصاب في المختبر، وفي كثير من الحالات أيضًا العلاج وإعادة التأهيل المتكيف مع الجين المحدد في الأسرة. نتائج الدراسة تسمح للأطباء في إسرائيل بتقديم علاج شخصي للمرضى الذين يعانون من فقدان السمع نتيجة الطفرات الجينية."
المزيد عن الموضوع على موقع العلوم:
تعليقات 2
أعاني من ضعف السمع بسبب مشكلة وراثية. هل هناك فرصة للعلاج بالعقاقير أم أن جراحة الزرع فقط ستكون مفيدة؟؟
مثيرة للاهتمام حقا!
شكر