عندما تضعف العظام والعضلات معًا

يمكن أن يسبب الضرر الوراثي هشاشة العظام واستنزاف العضلات والعظام في نفس الوقت

هشاشة العظام هو مرض يسبب ضعف العظام ويمكن أن يؤدي إلى كسور وتقييد الحركة والألم وضعف الوظيفة (معدل انهيار العظام يتجاوز معدل البناء، وبالتالي هناك انخفاض تدريجي ومستمر في كمية العظام وكثافتها) ). الساركوبينيا هو مرض يحدث فيه انخفاض في قوة العضلات وكتلتها. وبالتالي، فإنه يؤثر، من بين أمور أخرى، على وظيفة الحركة والمشي والتوازن ويزيد من خطر السقوط والكسور. في خمسة بالمائة من السكان (وربما أكثر) يتطور كلا المرضين في نفس الوقت - وهو في الواقع مرض مشترك يسمى هشاشة العظام. عوامل الخطر الرئيسية لنقص العظام - والتي تشبه عوامل الخطر لكل مرض على حدة - هي: الوراثة، والشيخوخة (50 فما فوق)، والجنس الأنثوي، وانخفاض مؤشر كتلة الجسم (مؤشر كتلة الجسم)، والسمنة، والخمول البدني، وقلة النشاط البدني. الفيتامينات (بشكل رئيسي د).

هشاشة العظام هو مرض معترف به ومعروف، ومرض ساركوبينيا أقل من ذلك، ولم يسمع سوى عدد قليل من الناس عن هشاشة العظام. البروفيسور دافيد كارسيك من كلية الطب في جامعة بار إيلان يبحث في علم الوراثة للأمراض العضلية الهيكلية، بما في ذلك هشاشة العظام. ويقول: "من وجهة نظر بيولوجية، قد يتطور مرض هشاشة العظام والضمور العضلي في نفس الوقت". "ترتبط العظام والعضلات ببعضها البعض من حيث البنية وفي بيئتها الداخلية وتعمل معًا. تلتف العضلات حول العظم ويوجد بينهما رابطة جزيئية. ولهذا السبب فإن إصابة العظم يمكن أن تلحق الضرر بالعضلة والعكس صحيح."

يمكن علاج هشاشة العظام بمجموعة متنوعة من الأدوية. الساركوبينيا هو مرض تم اكتشافه منذ عشر سنوات فقط ولم يتم تطوير علاج له بعد. هدف البروفيسور كيرسيك وفريقه هو تطوير دواء يناسب كلا المرضين، أي لعلاج قلة العظام. وفي دراستهم الأخيرة، سعى الباحثون إلى فحص العوامل الوراثية للمرض المشترك. لقد تلقوا بيانات وراثية من المسح الجينومي (للحمض النووي) الذي تم إجراؤه على عينات دم لعشرات الآلاف من مرضى هشاشة العظام (المجموعة التجريبية) والأشخاص الأصحاء (المجموعة الضابطة) الذين تبلغ أعمارهم 60 عامًا فما فوق، وأجروا تحليلًا للمعلومات الحيوية (الحسابية). هذه هي الطريقة التي اكتشفوا بها مناطق في الجينوم تتميز بنقص العظم العظمي فقط. واكتشفوا في كل منطقة عدة جينات، ويشتبه في أن بعضها - بما في ذلك الجينات المرتبطة ببناء العضلات والعظام ومقاومة الضغط والإصابات - قد تعرض للتلف. يقول البروفيسور كارسيك: "من الممكن أن تؤدي طفرة في جينات معينة تم اكتشافها إلى إتلاف إنتاج البروتين الضروري لبناء العضلات أو العظام، على سبيل المثال. يمكن لأي شخص أن يعيش مع هذه الطفرة بهدوء لمدة 60-50 عامًا، وبعد ذلك، مع عمليات الشيخوخة (مثل التهاب الدم)، سيبدأ الضرر الذي يلحق بالبروتين في أن يكون أكثر أهمية ويسبب استنزاف العضلات والعظام.

مجموعة أبحاث البروفيسور كارسيك

ويشير البروفيسور كارسيك أيضًا إلى أن نقاط الضعف الوراثية لدى مرضى هشاشة العظام هي وراثية (تم أيضًا اختبار عينات من المرضى من نفس العائلة)، ومن الممكن اكتشافها لدى الأقارب والوقاية منها مسبقًا: "من الممكن اكتشافها المجموعات المعرضة للخطر في سن مبكرة نسبيًا (على سبيل المثال، 40 عامًا) ومنحهم العلاج الوقائي - مثل العلاج الطبيعي المنتظم والمكملات الغذائية. وإذا لم يساعد ذلك، فإننا نأمل أن يكون من الممكن إعطاء المرضى أدوية تمنع تلف الجينوم ووظيفة البروتينات الضرورية لبناء العظام والعضلات. على سبيل المثال، حقن البروتينات الطبيعية (المؤتلفة) لتحل محل البروتينات التالفة. "هذا ما نعمل عليه." ما هو السؤال؟ ما هي الجينات النموذجية لقلة العظام - المرض الذي يجمع بين هشاشة العظام ونقص ضمور العظام؟

ولذلك، ففي الجزء الثاني من الدراسة -الذي حصل على منحة بحثية من مؤسسة العلوم الوطنية- قام الباحثون بحقن بيض سمك الزرد بمواد من شأنها أن تلحق الضرر بالبروتين الذي يساهم في مقاومة العظام والعضلات (على غرار ذلك الذي وجد أنه متضرر). في المرضى). عندما تفقس الأسماك، تستنزف عضلاتها أو عظامها وتشوه. وقد أعطاهم الباحثون علاجًا لبناء العضلات والعظام، والذي شمل الأدوية المضادة للالتهابات، وفيتامين د، واتباع نظام غذائي خالٍ من الدهون، والبروتين المؤتلف - الذي يلعب دور البروتين التالف. وفي هذه المرحلة لا تزال الأسماك في طور النمو وينتظر الباحثون النتائج النهائية.

البروفيسور ديفيد كارسيك

الحياة نفسها:

البروفيسور ديفيد كارسيك، 53 عامًا، هاجر إلى إسرائيل من الاتحاد السوفييتي قبل 30 عامًا ويعيش حاليًا في صفد. إنه يستمتع حقًا بالطبيعة في الجليل، ويركب الدراجة ويذهب للتزلج. كتابه المفضل هو "الرواية الروسية" لمئير شالوف.

للمقالة على موقع صوت العلم