وبحسب محرر الدراسة، فإن نتائجها ذات أهمية قصوى، حيث تمتلك إسرائيل حاليا نظاما متطورا للاختبارات الجينية والاستشارات الوراثية للكشف عن أمراض العيون منذ الطفولة. يساعد النظام العائلات في العثور على سبب مرض عيون أحد أفراد الأسرة ومن ثم يساعد العائلات على معالجة المعلومات، ومن ثم منع تكرار المرض في العائلة
أظهرت دراسة أجرتها الدكتورة كلوديا ياهلوم، طبيبة عيون الأطفال ومديرة معهد مايكلسون لإعادة التأهيل البصري في مركز هداسا الطبي والجامعة العبرية، والتي نشرت مؤخرا في مجلة العين نيابة عن الطبيعة، أن السبب الرئيسي لمرض العيون هو يعتبر ضعف البصر والعمى عند الأطفال في الدول المتقدمة من أمراض العيون المكتسبة. قام الباحثون بجمع البيانات على مدى خمس سنوات حيث قام المرضى ضعاف البصر بزيارة معهد مايكلسون بشكل مستمر. تعالج العيادة الأطفال من جميع أنحاء البلاد الذين يعانون من ضعف البصر لأسباب مختلفة ومجموعة متنوعة من أمراض العيون وأحيانًا الأمراض الجهازية. وتم جمع كمية كبيرة من البيانات من المعهد منذ بداية عام 2015 وحتى نهاية عام 2019.
تم تعريف المرضى على أنهم يعانون من "ضعف البصر" عندما كانت حدة البصر 6/18 إلى 6/60، وتم تعريفهم على أنهم مصابون "بالعمى" عندما كانت حدة البصر أقل من 6/60 أو مجال بصري منخفض أقل من 20 درجة. (تعرف منظمة الصحة العالمية العمى بأنه رؤية أقل من 3/60، مع كون التعريف الإسرائيلي للعمى أقل صرامة). شملت الدراسة 1,393 مريضًا، بمتوسط عمر 8 سنوات، وتتراوح أعمارهم بين ستة أشهر و18 عامًا. وشملت مجموعة "ضعف البصر" 73.6% من المرضى ومجموعة "العمى" شملت 26.4% من المرضى. كان لدى 11% من المرضى تأثر جهازي (الجسم كله) مثل الشلل الدماغي أو متلازمة تنطوي على ضعف السمع مع ضعف البصر.
وأظهر التوزيع العرقي أن معظم المرضى كانوا من اليهود (67.8%)، يليهم العرب المسلمون (26.9%) وغيرهم، معظمهم من العرب والمسيحيين الدروز (5.2%). كما تم العثور على علاقة ذات دلالة إحصائية بين أمراض العيون الأكثر شيوعا والعرق. بين اليهود، كان المهق هو المرض الأكثر شيوعًا الذي يؤثر على الرؤية (48.4%) وبين العرب المسلمين، كانت الأمراض الوراثية لشبكية العين هي الأكثر شيوعًا (50.6%).
كما تبين أن أمراض العيون الوراثية كانت سبباً في ضعف البصر لدى 77.4% من المرضى. كانت أمراض العيون الوراثية هي المهق، وأمراض الشبكية (مثل RP (التهاب الشبكية الصباغي، وعمى الألوان، ومرض BEST، ومرض STARGARDT، وضمور الخلايا المخروطية)، والأنيريديا، وضمور العصب البصري الوراثي، وإعتام عدسة العين الوراثي، والورم الأرومي الشبكي. أمراض العيون غير الوراثية الموجودة في شمل المرضى اعتلال الشبكية الخداجي، وإصابة الأوعية الدموية الدماغية (CVI)، والزرق وإعتام عدسة العين دون دليل وراثي، وانحطاط العصب البصري لأسباب أخرى مثل استسقاء الرأس ونقص الأكسجين عند الولادة.
في السنوات الأخيرة، تم نشر مقالات توضح أن إصابة الدماغ التي تسمى CVI هي السبب الرئيسي للعمى في البلدان المتقدمة مثل إنجلترا. وفي الدراسة الحالية أيضًا، كان مرض CVI هو السبب في 22% من حالات العمى. "ولكن عندما تنظر إلى جميع العوامل المؤثرة، يمكنك أن ترى أن الأمراض الوراثية كمجموعة واحدة هي في الواقع السبب الرئيسي لضعف البصر والعمى لدى الأطفال في إسرائيل، وكذلك في البلدان المتقدمة الأخرى"، يوضح الدكتور ياهلوم هذا الأسبوع. في أعقاب نتائج البحوث.
وعليه فقد عرضت في المادة العلمية عدة دراسات تبين فيها الارتباط بين ضعف البصر والعمى في الدول الأوروبية المتقدمة بالوراثة. وفي عام 2004، توصلت دراسة إلى أن السبب الرئيسي لضعف البصر لدى 53% من الأطفال المولودين في فنلندا هو "أمراض العيون الوراثية"، وأكدت على عدم علاج اضطرابات العين الوراثية هذه خلال العقدين اللذين أجريت فيهما الدراسة. وفي دراسة أخرى أجريت عام 2012، زُعم أن أمراض العيون الوراثية تمثل 44% من حالات عمى الأطفال في أوروبا بناءً على مراجعة الأدبيات التي تم إجراؤها. وفي دراسة أخرى في نفس العام، تبين أنه في العقد الأول من القرن الحادي والعشرين في هولندا، أصبحت أمراض العيون الوراثية وCVI الأسباب الرئيسية لعمى الأطفال بعد تحسن إمكانيات تشخيص أمراض العيون في البلاد.
وبحسب محرر الدراسة، فإن نتائجها ذات أهمية قصوى، حيث تمتلك إسرائيل حاليا نظاما متقدما للاختبارات الجينية والاستشارات الوراثية للكشف عن أمراض العيون منذ الطفولة. يساعد النظام العائلات في العثور على سبب مرض عيون أحد أفراد الأسرة ومن ثم يساعد العائلات على معالجة المعلومات، ومن ثم منع تكرار المرض في العائلة. من خلال توعية السكان والأطباء المعالجين بنتائج الدراسة، والمرضى المحولين للاستشارة الوراثية، سيكون من الممكن الحد من هذه الأمراض وبالتالي تقليل الإعاقة البصرية في إسرائيل. "على الرغم من التقدم الكبير في فهم العبوات الناسفة (أمراض العيون الموروثة)، لا تزال خيارات العلاج محدودة. ويوضح المقال أن الطرق المحسنة لتحديد الطفرات، إلى جانب الاستشارة الوراثية والاختبارات الجينية والتشخيص الوراثي قبل الولادة، توفر طريقة ممكنة لمنع تكرار هذه الأمراض في نفس العائلة.
تم إجراء البحث بالشراكة مع الدكتورة كارين هاندلر، طبيبة عيون الأطفال وأخصائية ضعف البصر في مركز هداسا الطبي. تم المساعدة والمشورة في جمع وتحليل البيانات وكتابة المقال من قبل السيد رون براون (طالب الطب)، والدكتور راني باتل، طبيب العيون، والدكتورة عنات بلومنفيلد، مديرة مختبر العيون الوراثي في هداسا، إبراهيم سعادة أخصائي البصريات، والسيدة ميشال ماكاروف مستشارة الجينات في معهد مايكلسون والعيادة الوراثية هداسا، والدكتورة كارين هاندلر طبيبة عيون الأطفال واختصاصية ضعف البصر.
